PGD / PGS

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) Nedir?

Genetik biliminde yaşanan gelişmeler sayesinde tüp bebek tedavisi ile geliştirilen embriyolara yönelik ileri düzey incelemeler yapılması mümkün olabilmektedir. Bu amaçla gerçekleştirilen incelemeler ise genel olarak preimplantasyon genetik tanı ya da ya da embriyoda genetik tanı olarak adlandırılır. 

Embriyo genetik tarama testleri, yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllenmesi sonucu gelişen embriyolardan 1 ya da daha çok sayıda hücrenin alınması yoluyla gerçekleştirilir. Alınan hücrelerde birtakım özel yöntemlerin kullanılması sayesinde embriyoların gelişmesiyle oluşabilecek bebeklerin sayısal ve yapısal kromozom bozukluklarıyla orak hücreli anemisi, kistikfibrozis ve Talasemi gibi tek gen hastalıklarının tanısı koyulabilir.

Tüp bebek denemelerinin başarısız olmasına neden olan etkenler arasında ilk sırada, embriyoların genetik olarak sağlıksız olması gelir. Sağlıksız embriyoların rahme tutunma şansı düşüktür. Rahme tutunmaları hâlinde ise düşük riski daha yüksektir. Bu yüzden, tüp bebek tedavisinde embriyoların rahme transfer edilmeden önce genetik olarak sağlıklı olup olmadığını incelemek için embriyo genetik tarama testi olarak bilinen PGD uygulanır. Sağlıklı olan embriyolar seçilir ve anne adayının rahmine transfer edilir. Bu prosedür ile birlikte tüp bebek tedavisinin başarı şansını artırmak mümkün olabilir. 

Anne ve babaların taşıdığı kalıtsal hastalıkların çocuklara aktarılması riski bulunur. Bu nedenle, çiftlerdeki ve embriyodaki genetik hastalıkları belirlemenin sağlıklı çocuklara sahip olmak açısından son derece önemli olduğu unutulmamalıdır. Farklı tekniklerin kullanılması yoluyla gerçekleştirilen PGD prosedürü sayesinde çok sayıda kalıtsal hastalığın henüz embriyo düzeyindeyken tespit edilmesi mümkün olabilir.

Tek gen hastalıkları veya yapısal kromozomal bozukluk/translokasyon riski taşıyan çiftlerde PGD uygulanabilir. X kromozomuna bağlı olarak geçen bazı hastalıkları engellemek için yapılan cinsiyet seçimi sürecinde de PGD tekniğinden faydalanılabilir. Kistik fibrozis, spinal muskuler atrofi, talasemi ve orak hücreli anemi, PGD yapılmasına en çok neden olan tek gen hastalıklarıdır. Tekrarlayan düşük öyküsünün bulunması, anne yaşının ileri olması ya da başarısız tüp bebek denemeleri olması hâlinde PGD prosedürünün uygulanması gündeme gelebilir. 

PGD, uygun olgularda tüp bebek uygulamasının başarısını ve gebelik oranını artırabilir. Gebeliğin düşük ile sonuçlanma riskini ve tıbbi sonlandırılma gerekliliğini azaltabilir. Çoğul gebelik oranını azaltmaya yardımcı olan PGD aynı zamanda tekrarlayan başarısız IVF denemelerinden kaynaklanan ekonomik ve psikolojik yükleri de azaltma özelliğine sahiptir. 

İmplantasyon Öncesi Genetik Tarama (PGS) Nedir?

Bütüncül bir tarama şekli olarak öne çıkan PGS teknikleri, embriyonun normal sayıda kromozoma sahip olup olmadığını belirlemek için kullanılabilir. PGS tekniği ile embriyolar uterusa yerleştirilmeden önce kromozomal anomaliler açısından değerlendirilir. Anomali gözlenmeyen embriyoların tespiti ve transfer edilmesi ile sağlıklı bir bebek olma şansı yükseltilebilir.

En sık rastlanan kromozom anomalisi ise kromozom anomalisinin normale göre daha az ya da daha fazla olmasıdır. Anöploidi olarak da adlandırılan bu durumun yumurtada ya da spermde olması veya fertilizasyon aşamasında embriyoda meydana gelmesi mümkündür. 

PGS prosedürü ile embriyolara genetik tarama yapılır ve embriyoların genetik yapısı değerlendirilir. Bu işlem ile kromozomlarda yapısal ya da sayısal bir problem olup olmadığını belirlemek mümkündür. Bu işlemi gerçekleştirmek için mikroskop altında lazerle embriyodan parça alınması gerekir. Genellikle embriyodan alınan blastomer ve trafoektoderm biyopsisinden faydalanılmaktadır.

Klasik tüp bebek tedavi uyarımının ardından toplanan yumurtalar aynı gün mikroenjeksiyon yöntemi uygulanarak spermle birleştirilir ve elde edilen embriyolar blastokist aşamasına kadar takip edilir. Biyopsi yapmaya uygun kalitedeki embriyoların trofoektoderm tabakasına biyopsi yapılıp hücre örnekleri alınır ve embriyolar tek tek dondurulur. Genetik analizin ardından normal kromozom dizilimine sahip olan embriyolar saptandıysa, dondurulmuş embriyo transferi süreci planlanır. 

PGS temelde herhangi bir zarar verilmesi söz konusu olmadan embriyoların tüm kromozomlar açısından taranmasını ve sağlıklı embriyonun tespit edilmesini sağlayan modern bir yaklaşım olarak öne çıkar. Kromozomal açıdan normal bir yapıda olduğu saptanan tek bir embriyonun transferi ile her yaş grubundan hastaların gebe kalma oranı artırılabilir ve gebeliğin düşükle kaybedilmesi riski azaltılabilir.