Le dépistage génétique préimplantatoire (PGS) est un type de test de dépistage génétique basé sur la détermination du nombre correct de chromosomes des cellules d’un embryon. Les anomalies chromosomiques sont responsables de l’échec de l’implantation de l’embryon dans la cavité utérine et de la fausse couche.
Bien que le PGS ne soit pas un test pour une maladie génétique spécifique, le syndrome de Down – également connu sous le nom de trisomie 21 qui se caractérise par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire – peut être détecté par PGS.
Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est un autre test de dépistage génétique utilisé pour détecter la présence de gènes mutés pour des troubles ou des maladies génétiques spécifiques, tels que la maladie de Huntigton, le syndrome de Marfan, la fibrose kystique, la maladie de Tay-Sachs, les maladies génétiques liées au chromosome X (hémophilie, dystrophie musculaire de Duchene), les anomalies du nombre de chromosomes.
Ce test est crucial pour prévenir la transmission de maladies ou de troubles génétiques à un enfant, s’il y a des antécédents familiaux dans l’un ou les deux couples.
