Genetik Check-Up

Genetik Check Up Nedir?

Bireyin genetik profilinin belirlenmesi amacıyla gerçekleştirilen bir sağlık incelemesi olan genetik check up, kişinin genetik yapısını anlamak ve potansiyel genetik riskleri belirlemek için yapılır. Bu kapsamda genetik bilgilerin analizi ve yorumlanması söz konusudur.

Genetik check up’ın temel amacı; bireyin genetik yatkınlıklarını, genetik hastalıklara ve risklere olan duyarlılıklarını belirlemek olarak ifade edilebilir. Elde edilen sonuçlar, kişinin sağlık durumu hakkında daha fazla bilgi edinme imkânı sunar. Genetik check up özellikle genetik temelli hastalıklara erken teşhis konulması ve bunların önlenmesi açısından önemli ve gereklidir.

Genetik danışmanlık uzmanlarının yürüttüğü genetik check up kapsamında bireyin genetik materyalini analiz eden özel laboratuvar testleri uygulanır. Testlerden elde edilen sonuçlarla kişinin genetik polimorfizmleri, genetik risk faktörleri ve gen mutasyonları değerlendirilebilir.

Genetik Check Up Nasıl Yapılır?

Genetik check up, genetik testler aracılığıyla gerçekleştirilen bir süreçtir. Bunun için ilk adım, genetik danışmanlık olmaktadır. Genetik danışmanlar kişinin tıbbi geçmişi, genel sağlık durumu ve aile geçmişi hakkında bilgi alır. Gerçekleştirilen danışmanlık süreci aynı zamanda kişinin genetik test yapma nedenlerini ve potansiyel sonuçlarını anlamasına da katkıda bulunur.

Genetik testleri yapmak için tükürük, kan ya da doku örnekleri kullanılır. Bu kapsamda bir tüp içinde tükürük örneği ya da kan örneği alınabilir. Örnek alımı sağlık profesyonelleri tarafından gerçekleştirilir. Alınan örnek özel genetik laboratuvarlara gönderildikten sonra DNA’nın belirli bölgeleri laboratuvarda analiz edilir ve çeşitli genetik bilgilere ulaşılır. 

Laboratuvardan elde edilen sonuçlar, genetik danışmanlar tarafından yorumlandıktan sonra kişiye mevcut genetik risk faktörleri, genetik yatkınlıklar ve olası sağlık sorunları hakkında detaylı bilgilendirme yapılır.

Kişisel Genetik Check Up Kimlere Uygulanır?

Ailesel geçmişinde genç yaşta ölüme neden olan genetik bir hastalığı tespit etmek, yaşam boyu genç ve sağlıklı kalmak aynı zamanda gelecek kuşakları hastalıklardan korumak isteyen her yaştan kadın ve erkeğe kişisel genetik check up yapılabilir. 

Özellikle bir gebelik planlayan çiftler, genetik testler yardımıyla genetik riskleri değerlendirip potansiyel genetik sorunları önceden tespit edebilir. Bunun yanı sıra bazı bireylerin genetik yapıları hakkında bilgi edinmek istemesi mümkündür. Bu tür durumlarda da kişisel genetik check up uygulanabilir.

Bazı etnik gruplarda belirli genetik hastalıkların daha yaygın bir şekilde görülmesi mümkündür. Bu popülasyondaki bireyler kişisel genetik check up yaptırmayı sıklıkla tercih eder. Genetik check up fiyatı ise belirli etkenlere bağlı olarak sağlık kuruluşları özelinde farklılık gösterebilir.

Genetik Check Up Faydaları Nelerdir?

Bazı sağlık sorunları genetik yapıdan kaynaklanabilir ve aile bireyleri zaman içerisinde bu hastalığa yakalanabilir. Bu durumda, genetik check-up yönteminin kullanılması büyük önem taşır. Genetik analiz sayesinde kişinin genetik profili ve yatkınlıkları tespit edilebilir. Böylece erken teşhis ve koruyucu tedbirler ile hastalıkların ilerlemesi engellenebilir.

Genetik check-up, kişilerin sağlık durumu hakkında kapsamlı bilgiler sağlar. Bu yöntem sayesinde elde edilen faydalar şöyle sıralanabilir:

• Genel sağlık ve zindeliğin korunması veya iyileştirilmesi teşvik edilir.
• Kronik hastalık riskleri (diyabet, hipertansiyon, kalp-damar hastalıkları, ailesel hiperkolesterolemi gibi kalp, böbrek, periferik sinir sistemi, göz tutulumları yapabilen kompleks geçişli hastalıklar vb.) hakkında bilgi edinmek mümkün olur.
• Nörolojik ve psikiyatrik hastalık riskleri belirlenir.
• Kalıtsal kanser vakaları riski tespit edilebilir.
• Gelişimsel, nörolojik ve üreme sorunlarının altındaki genetik nedenler aydınlatılabilir.
• Etnik kökenle ilişkili hastalık riskleri konusunda bilgi sağlanabilir.
• Kişiye özel beslenme ve egzersiz programları oluşturularak diyet ve egzersizle kontrol altına alınamayan kilo problemlerinin çözümüne katkıda bulunabilir. 
• Kişinin kas yapısın uygun egzersiz planı belirlenebilir.

Genetik Check Up Çeşitleri Nelerdir?

Genetik check up çeşitleri, belirli genetik özellikleri ya da hastalık risklerini değerlendirmek için yapılan çeşitli genetik testleri kapsar. Genetik check up çeşitlerine aşağıda yer verilmiştir.

Sporcu genetik test, spora başlayacak kişilere ve sporcu adaylarına uygulanır. Spor genetik testler çalışılarak bireyin ne tür egzersizler uygun olduğu belirlenebilir. Bu sayede vücudun gereksiz bir şekilde zorlanmasına karşı önlem alınabilir. Sporcu genetik testleri sakatlıklardan ani sporcu ölümlerine kadar birçok farklı konuda hekimlere ve spor adamlarına gerekli bilgileri verebilir. 

Meme kanseri ve genetik arasında önemli bir ilişki vardır. BRCA1 ya da BRCA2 geninde patojenik mutasyon taşıyan kadınlarda meme ya da over kanseri, erkeklerde ise meme kanseri gelişmesi son derece yüksektir. Ailede bilinen bir mutasyon varlığı durumunda, diğer aile üyelerinin ilgili gen mutasyonu açısından incelenmesi gerekir.

BRCA1 ya da BRCA2 geninde patojenin bir mutasyon olması durumunda, kanser riskinin yönetilebilmesi için genetik danışmanlıkla hastaların çeşitli opsiyonlar hakkında bilgilendirilmesi önemlidir. 

Kardiyo genetik test; kalp krizi, kalp ritim bozuklukları ve kanama pıhtılaşma bozuklukları ile ilgili sağlık risklerinin belirlenmesine yardımcı olduğu gibi yaygın bir şekilde reçete edilen ilaçlara potansiyel yanıtlar hakkında da bilgiler sunar. Bu sayede doktorun hasta özelinde bir tedavi planlaması mümkün olabilir. 

Kanser genetiği yani kanser hastalarına uygulanan genetik testler ile net olmayan klinik bulguların varlığında kesin tanı konulması sağlanabilir. Likit biyopsi çalışmalarıyla kanda serbest dolaşan tümör DNA’sı analiz edilerek erken aşamadaki kanserler tespit edilebilir. Ayrıca kanser gelişme riski bulunan bireylere rutin kanser tarama testleri önerilir. Bu sayede erken dönemde tespit ve uygun tedavinin alınması sağlanabilir.

DNA-Balanced diyet test; gıda reaksiyonları, beslenme ihtiyaçları ve kişi özelinde en iyi diyet türünü keşfetme amacıyla DNA’daki ilgili kısımların analiz edildiği bir genetik testtir. Bu testle gluten hassasiyetinin de öğrenilmesi mümkündür.

Beauty DNA testi; kişiselleştirilmiş cilt genetik profili, iyileştirilmiş beslenme, sağlıklı yaşam ve bakım yoluyla cilt sağlığının proaktif olarak kontrol edilmesini sağlar. Cilde fayda sağlayacak cilt besinleri ve topikaller hakkında bilgi edinilebilir.

Ekzom sekanslama testinin yapılması; kompleks genetik hastalıkların tanısı, tanıya özel tedavi için gereksinim duyulan bilgilerin elde edilmesi, toplumdaki genetik hastalıkların taşıyıcılık oranları ile risk altındaki bireylerin tespit edilmesi, sebebi bilinmeyen gebelik kayıpları ile infertilite olgularında tanı olanağı sağlanması, prenatal tanı çalışmalarının desteklenmesi için tercih edilebilir.

Genetik Check Up İşlemleri Nelerdir?

Genetik testlerden önce kişinin sağlık geçmişi, ailesel hastalık geçmişi ve genetik testlerden beklentileri değerlendirilir. Genetik danışman, kişiye hangi testlerin uygun olduğunu belirler. Genetik testler genellikle kan, tükürük veya doku örnekleriyle yapılır. En yaygın olan yöntem tükürük örneği olsa da, bazı durumlarda kan örneği gerekebilir.

Laboratuvar ortamında DNA analizleri yapılır. Genlerin dizilimi incelenir ve sağlık durumunu etkileyebilecek genetik mutasyonlar ya da varyasyonlar araştırılır. Genetik analiz sonuçları bir rapor haline getirilir ve uzman bir genetik danışman veya hekim tarafından yorumlanır. Raporda, kişinin belirli hastalıklara yatkın olup olmadığı ve genetik özelliklerine göre yaşam tarzı önerileri yer alır. Kişiye özel tedavi ve önleyici sağlık önerileri sunulur. Bu öneriler, kişinin genetik yapısına göre hastalıklardan korunmak veya olası sağlık sorunlarına karşı önceden tedbir almak amacıyla verilir.