الفحص الجيني قبل الزرع (بس) هو نوع من اختبار الفحص الجيني على أساس تحديد العدد الصحيح من الكروموسومات من الخلايا في الجنين. تشوهات الكروموسومات هي المسؤولة عن فشل زرع الجنين في تجويف الرحم والإجهاض.
على الرغم من أن متلازمة داون ليست اختبارا لاضطراب وراثي معين ، إلا أن متلازمة داون – المعروفة أيضا باسم التثلث الصبغي 21 والتي تتميز بوجود كروموسوم إضافي 21 – يمكن اكتشافها بواسطة متلازمة داون.
التشخيص الجيني قبل الزرع هو اختبار فحص جيني آخر يستخدم للكشف عن وجود جينات متحولة لاضطرابات أو أمراض وراثية معينة ، مثل مرض هونتيجتون ، متلازمة مارفان ، التليف الكيسي ، مرض تاي ساكس ، الأمراض الوراثية المرتبطة بالكروموسوم إكس (الهيموفيليا ، الحثل العضلي الدوشيني) ، تشوهات في عدد الكروموسومات.
هذا الاختبار ضروري لمنع انتقال الأمراض الوراثية أو الاضطرابات إلى الطفل ، إذا كان هناك تاريخ عائلي في أحد الزوجين أو كليهما.
ما هو التشخيص الوراثي قبل الزرع (التشخيص الوراثي قبل الزرع)?
بفضل التطورات في علم الوراثة ، من الممكن إجراء فحوصات متقدمة على الأجنة التي تم تطويرها من خلال علاج الإخصاب في المختبر. تسمى الفحوصات التي يتم إجراؤها لهذا الغرض عموما التشخيص الجيني قبل الزرع أو التشخيص الجيني للجنين.
يتم إجراء اختبارات الفحص الجيني للجنين عن طريق أخذ 1 أو أكثر من الخلايا من الأجنة التي تتطور نتيجة إخصاب خلايا البويضة والحيوانات المنوية في بيئة معملية. بفضل استخدام بعض الطرق الخاصة على الخلايا المأخوذة ، يمكن تشخيص اضطرابات الكروموسومات العددية والهيكلية للأطفال التي قد تتطور مع تطور الأجنة وأمراض الجينات الفردية مثل فقر الدم المنجلي والتليف الكيسي والثلاسيميا.
من بين العوامل التي تسبب فشل محاولات الإخصاب في المختبر ، الأول هو أن الأجنة غير صحية وراثيا. الأجنة غير الصحية لديها فرصة منخفضة للالتصاق بالرحم. إذا كانت تعلق على الرحم ، فإن خطر الإجهاض أعلى. لذلك ، يتم تطبيق التشخيص الوراثي قبل الزرع ، المعروف باسم اختبار الفحص الجيني للجنين ، لفحص ما إذا كانت الأجنة صحية وراثيا قبل نقلها إلى الرحم. يتم اختيار الأجنة السليمة ونقلها إلى رحم الأم. مع هذا الإجراء ، من الممكن زيادة معدل نجاح علاج أطفال الأنابيب.
هناك خطر من نقل الأمراض الوراثية التي تحملها الأم والأب إلى الأطفال. لذلك ، لا ينبغي أن ننسى أن تحديد الأمراض الوراثية في الأزواج والأجنة مهم للغاية من حيث إنجاب أطفال أصحاء. بفضل إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع الذي يتم إجراؤه باستخدام تقنيات مختلفة ، من الممكن اكتشاف العديد من الأمراض الوراثية على مستوى الجنين.
يمكن تطبيق التشخيص الوراثي قبل الزرع على الأزواج المعرضين لخطر الإصابة بأمراض أحادية الجين أو اضطرابات الكروموسومات الهيكلية/النقل. يمكن أيضا استخدام تقنية التشخيص الوراثي قبل الزرع في عملية اختيار الجنس لمنع بعض الأمراض المنقولة اعتمادا على كروموسوم إكس. التليف الكيسي ، ضمور العضلات الشوكي ، الثلاسيميا وفقر الدم المنجلي هي الأمراض أحادية الجين التي غالبا ما تسبب التشخيص الوراثي قبل الزرع. في حالات الإجهاض المتكرر أو تقدم عمر الأم أو محاولات التلقيح الاصطناعي غير الناجحة ، يمكن النظر في إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع.
يمكن أن يزيد التشخيص الوراثي قبل الزرع من نجاح التلقيح الاصطناعي ومعدلات الحمل في الحالات المناسبة. يمكن أن يقلل من خطر الإجهاض والحاجة إلى الإنهاء الطبي للحمل. يساعد التشخيص الوراثي قبل الزرع في تقليل معدل الحمل المتعدد ويقلل أيضا من الأعباء الاقتصادية والنفسية الناتجة عن محاولات التلقيح الاصطناعي المتكررة غير الناجحة.
ما هو الفحص الجيني قبل الزرع (بس)?
تقنيات بس ، التي تبرز كطريقة فحص شامل ، يمكن استخدامها لتحديد ما إذا كان الجنين لديه عدد طبيعي من الكروموسومات. مع تقنية بس ، يتم تقييم الأجنة للشذوذ الكروموسومات قبل وضعها في الرحم. يمكن زيادة فرصة إنجاب طفل سليم عن طريق اكتشاف ونقل الأجنة دون أي تشوهات.
الشذوذ الكروموسومي الأكثر شيوعا هو وجود شذوذ كروموسومي أقل أو أكثر من المعتاد. يمكن أن تكون هذه الحالة ، التي تسمى أيضا اختلال الصيغة الصبغية ، موجودة في البويضة أو الحيوانات المنوية أو تحدث في الجنين أثناء مرحلة الإخصاب.
مع إجراء بس ، يتم إجراء الفحص الجيني على الأجنة ويتم تقييم التركيب الجيني للأجنة. مع هذا الإجراء ، من الممكن تحديد ما إذا كانت هناك مشكلة هيكلية أو عددية في الكروموسومات. من أجل تنفيذ هذا الإجراء ، يجب أخذ عينة من الجنين بالليزر تحت المجهر. عادة ، يتم استخدام خزعة القسيم الأريمي والأديم المورفولوجي المأخوذة من الجنين.
بعد التحفيز الكلاسيكي لعلاج الإخصاب في المختبر ، يتم دمج البويضات المجمعة مع الحيوانات المنوية بطريقة الحقن المجهري في نفس اليوم ويتم اتباع الأجنة التي تم الحصول عليها حتى مرحلة الكيسة الأريمية. يتم إجراء الخزعة على طبقة الأديم الغاذي للأجنة بجودة مناسبة للخزعة ، ويتم أخذ عينات الخلايا وتجميد الأجنة واحدة تلو الأخرى. إذا تم الكشف عن الأجنة ذات التسلسل الكروموسومي الطبيعي بعد التحليل الجيني ، يتم التخطيط لعملية نقل الأجنة المجمدة.
تبرز متلازمة ما قبل المدرسة كنهج حديث يسمح بشكل أساسي بفحص الأجنة من حيث جميع الكروموسومات دون التسبب في أي ضرر واكتشاف الأجنة السليمة. مع نقل جنين واحد مصمم على أن يكون له بنية كروموسومية طبيعية ، يمكن زيادة معدل الحمل للمرضى من جميع الفئات العمرية وتقليل خطر فقدان الحمل بسبب الإجهاض.
ساعات العمل
الاثنين: 09:00 – 18:00
الثلاثاء: 09:00 – 18:00
الأربعاء: 09:00 – 18:00
الخميس: 09:00 – 18:00
الجمعة: 09:00 – 18:00
السبت: 09:00 – 18:00
الأحد: مغلق