ПГД/ПГС

Что такое преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)?

Благодаря достижениям генетической науки стало возможным проводить расширенные исследования эмбрионов, полученных в результате экстракорпорального оплодотворения. Обследования, проводимые с этой целью, обычно называются преимплантационной генетической диагностикой или генетической диагностикой эмбриона.

Эмбриогенетические скрининговые тесты проводятся путем взятия 1 или нескольких клеток из эмбрионов, которые развиваются в результате оплодотворения яйцеклеток и сперматозоидов в лабораторных условиях. Благодаря использованию некоторых специальных методов в взятых клетках можно диагностировать числовые и структурные хромосомные нарушения у младенцев, которые могут возникнуть по мере развития эмбрионов, а также моногенные заболевания, такие как серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз и талассемия.

Первое, что приводит к неудаче попыток экстракорпорального оплодотворения, — это генетически нездоровые эмбрионы. У нездоровых эмбрионов мало шансов прикрепиться к матке. Если они прикрепляются к матке, риск выкидыша выше. Поэтому при экстракорпоральном оплодотворении перед переносом в матку применяется ПГД, известный как генетический скрининговый тест эмбрионов, для проверки того, являются ли эмбрионы генетически здоровыми. Здоровые эмбрионы отбираются и переносятся в матку будущей матери. С помощью этой процедуры можно увеличить шансы на успех лечения экстракорпорального оплодотворения.

Существует риск передачи наследственных заболеваний от родителей своим детям. Поэтому не следует забывать, что выявление генетических заболеваний у пар и эмбрионов чрезвычайно важно с точки зрения рождения здоровых детей. Благодаря процедуре ПГД, выполняемой с использованием различных методик, можно выявить многие наследственные заболевания на уровне эмбриона.

ПГД может применяться к парам, подверженным риску моногенных заболеваний или структурных хромосомных нарушений/транслокаций. Технику ПГД также можно использовать в процессе выбора пола для предотвращения некоторых заболеваний, передающихся через Х-хромосому. Муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, талассемия и серповидно-клеточная анемия являются заболеваниями с одним геном, которые чаще всего вызывают ПГД. Если в анамнезе имеется привычный выкидыш, преклонный возраст матери или неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения, можно рассмотреть возможность процедуры ПГД.

ПГД может повысить успешность и частоту наступления беременности при экстракорпоральном оплодотворении в соответствующих случаях. Это может снизить риск прерывания беременности и необходимости медицинского прерывания беременности. ПГД, которая помогает снизить частоту многоплодной беременности, также способна снизить экономическое и психологическое бремя, возникающее в результате повторных неудачных попыток ЭКО.

Что такое преимплантационный генетический скрининг (ПГС)?

Методы ПГС, которые представляют собой целостную форму скрининга, могут использоваться для определения того, имеет ли эмбрион нормальное количество хромосом. С помощью метода ПГС эмбрионы проверяются на наличие хромосомных аномалий перед помещением в матку. Шансы на рождение здорового ребенка можно увеличить, обнаружив и перенеся эмбрионы без отклонений.

Наиболее распространенной хромосомной аномалией является наличие меньшего или большего числа хромосомных аномалий, чем в норме. Это состояние, также называемое анеуплоидией, может возникнуть в яйцеклетке, сперме или эмбрионе на этапе оплодотворения.

С помощью процедуры ПГС проводится генетический скрининг эмбрионов и оценивается генетическая структура эмбрионов. С помощью этой процедуры можно определить, существует ли структурная или численная проблема в хромосомах. Для проведения этой процедуры необходимо взять с помощью лазера под микроскопом кусочек эмбриона. Обычно используется биопсия бластомеров и трафоэктодермы эмбриона.

После классической стимуляции методом экстракорпорального оплодотворения в тот же день собранные яйцеклетки объединяют со спермой методом микроинъекции и наблюдают за полученными эмбрионами до стадии бластоцисты. Слой трофоэктодермы эмбрионов, подходящего для биопсии качества, подвергают биопсии, отбирают образцы клеток и замораживают эмбрионы по одному. Если после генетического анализа обнаруживаются эмбрионы с нормальной последовательностью хромосом, планируется процедура переноса замороженных эмбрионов.

ПГС выделяется как современный подход, который позволяет проверять эмбрионы на наличие всех хромосом и выявлять здоровые эмбрионы без какого-либо повреждения. Путем переноса одного эмбриона, имеющего нормальную хромосомную структуру, можно повысить вероятность наступления беременности у пациенток всех возрастных групп и снизить риск потери беременности из-за выкидыша.