يمكن تعريف الفحص الجيني ، الذي يتم إجراؤه لاختبار الاضطرابات الوراثية وتشخيص المرض إن وجد ، باستخدام التكنولوجيا والخبرة المتقدمة ، على أنه اختبار جيني شامل خاص بالشخص ، والذي يتضمن الفحص المباشر لجزيء الحمض النووي نفسه.
ما هو الفحص الجيني?
يتم إجراء الفحص الجيني ، وهو فحص صحي يتم إجراؤه لتحديد المظهر الجيني للفرد ، لفهم التركيب الجيني للشخص وتحديد المخاطر الجينية المحتملة. في هذا السياق ، يتم تحليل المعلومات الجينية وتفسيرها.
يمكن التعبير عن الغرض الرئيسي من الفحص الجيني على أنه تحديد الاستعدادات الجينية للفرد ، وقابلية الإصابة بالأمراض الوراثية والمخاطر. توفر النتائج التي تم الحصول عليها الفرصة للحصول على مزيد من المعلومات حول الحالة الصحية للشخص. الفحص الجيني مهم وضروري ، خاصة من حيث التشخيص المبكر للأمراض الوراثية والوقاية منها.
يتم تطبيق الاختبارات المعملية الخاصة التي تحلل المادة الوراثية للفرد في نطاق الفحص الجيني الذي يجريه أخصائيو الاستشارة الوراثية. يمكن استخدام النتائج التي تم الحصول عليها من الاختبارات لتقييم تعدد الأشكال الجينية للشخص وعوامل الخطر الجينية والطفرات الجينية.
كيف يتم إجراء الفحص الجيني?
الفحص الجيني هو عملية تتم من خلال الاختبارات الجينية. الخطوة الأولى لذلك هي الاستشارة الوراثية. يحصل المستشارون الوراثيون على معلومات حول التاريخ الطبي للشخص والحالة الصحية العامة والتاريخ العائلي. تساعد عملية الاستشارة أيضا الشخص على فهم أسباب الاختبار الجيني وعواقبه المحتملة.
تستخدم عينات اللعاب أو الدم أو الأنسجة لإجراء الاختبارات الجينية. في هذا السياق ، يمكن أخذ عينة اللعاب أو عينة الدم في أنبوب. يتم جمع العينات من قبل المهنيين الصحيين. بعد إرسال العينة إلى مختبرات وراثية خاصة ، يتم تحليل مناطق معينة من الحمض النووي في المختبر ويتم الحصول على معلومات وراثية مختلفة.
بعد تفسير النتائج التي تم الحصول عليها من المختبر من قبل المستشارين الوراثيين ، يتم تزويد الشخص بمعلومات مفصلة حول عوامل الخطر الجينية الحالية ، والاستعدادات الوراثية والمشاكل الصحية المحتملة.
من يمكنه إجراء الفحص الجيني الشخصي?
يمكن إجراء فحص جيني شخصي للنساء والرجال من جميع الأعمار الذين يرغبون في اكتشاف مرض وراثي يسبب الوفاة في سن مبكرة في تاريخ عائلاتهم ، والبقاء صغارا وصحيين طوال حياتهم وحماية الأجيال القادمة من الأمراض.
يمكن للأزواج الذين يخططون للحمل على وجه الخصوص تقييم المخاطر الجينية واكتشاف المشاكل الوراثية المحتملة مسبقا بمساعدة الاختبارات الجينية. بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن أن يرغب بعض الأفراد في التعرف على هياكلهم الجينية. يمكن إجراء فحص جيني شخصي في مثل هذه الحالات.
من الممكن أن تكون بعض الأمراض الوراثية أكثر شيوعا في بعض المجموعات العرقية. غالبا ما يفضل الأفراد في هذه الفئة من السكان إجراء فحص جيني شخصي. قد يختلف سعر الفحص الجيني اعتمادا على عوامل معينة خاصة بالمؤسسات الصحية.
ما هي فوائد الفحص الجيني?
قد تكون بعض المشاكل الصحية ناتجة عن التركيب الجيني وقد يصاب أفراد الأسرة بهذا المرض بمرور الوقت. في هذه الحالة ، فإن استخدام طريقة الفحص الجيني له أهمية كبيرة. بفضل التحليل الجيني ، يمكن تحديد المظهر الجيني للشخص وميوله. وبالتالي ، يمكن منع تطور الأمراض من خلال التشخيص المبكر والتدابير الوقائية.
يوفر الفحص الجيني معلومات شاملة حول الحالة الصحية للأفراد. يمكن سرد الفوائد التي تم الحصول عليها من خلال هذه الطريقة على النحو التالي:
يتم تشجيع حماية أو تحسين الصحة العامة واللياقة البدنية.
من الممكن الحصول على معلومات حول مخاطر الأمراض المزمنة (مرض السكري وارتفاع ضغط الدم وأمراض القلب والأوعية الدموية والأمراض الوراثية المعقدة مثل فرط كوليسترول الدم العائلي الذي يمكن أن يسبب القلب والكلى والجهاز العصبي المحيطي وتورط العين وما إلى ذلك.).
يتم تحديد مخاطر الأمراض العصبية والنفسية.
يمكن تحديد خطر الإصابة بحالات السرطان الوراثية.
يمكن توضيح الأسباب الوراثية الكامنة وراء المشاكل التنموية والعصبية والإنجابية.
يمكن تقديم معلومات عن مخاطر المرض المرتبطة بالعرق.
يمكن إنشاء برامج التغذية والتمارين الشخصية للمساعدة في حل مشاكل الوزن التي لا يمكن السيطرة عليها من خلال النظام الغذائي والتمارين الرياضية.
يمكن تحديد خطة تمرين مناسبة لبنية عضلات الشخص.
ما هي أنواع الفحوصات الجينية?
تشمل أنواع الفحص الجيني الاختبارات الجينية المختلفة التي يتم إجراؤها لتقييم بعض الخصائص الجينية أو مخاطر المرض. أنواع الفحص الجيني مذكورة أدناه.
يتم تطبيق الاختبارات الجينية للرياضي على الأفراد الذين سيبدأون الرياضة والمرشحين الرياضيين. من خلال دراسة الاختبارات الجينية الرياضية ، من الممكن تحديد نوع التمارين المناسبة للفرد. بهذه الطريقة ، يمكن اتخاذ الاحتياطات ضد إجهاد الجسم غير الضروري. يمكن أن توفر الاختبارات الجينية للرياضي المعلومات اللازمة للأطباء والرياضيين حول العديد من القضايا المختلفة ، من الإصابات إلى وفيات الرياضيين المفاجئة.
هناك علاقة مهمة بين سرطان الثدي وعلم الوراثة. تطور سرطان الثدي أو المبيض مرتفع للغاية في النساء اللواتي يحملن طفرات مسببة للأمراض في جين بركا 1 أو بركا 2 ، وسرطان الثدي لدى الرجال. في حالة حدوث طفرة معروفة في الأسرة ، يجب فحص أفراد الأسرة الآخرين بحثا عن الطفرة الجينية ذات الصلة.
في حالة حدوث طفرة مسببة للأمراض في جين بي آر سي إيه 1 أو بي آر سي إيه 2 ، من المهم إبلاغ المرضى بالخيارات المختلفة من خلال الاستشارة الوراثية من أجل إدارة مخاطر الإصابة بالسرطان.
الاختبارات الجينية للقلب ؛ يساعد في تحديد المخاطر الصحية المتعلقة بالنوبات القلبية واضطرابات ضربات القلب واضطرابات تخثر النزيف ، بالإضافة إلى توفير معلومات حول الاستجابات المحتملة للأدوية الموصوفة بشكل شائع. بهذه الطريقة ، قد يكون من الممكن للطبيب أن يخطط لعلاج خاص بالمريض.
يمكن أن توفر علم الوراثة السرطانية ، أي الاختبارات الجينية المطبقة على مرضى السرطان ، تشخيصا نهائيا في وجود نتائج سريرية غير واضحة. يمكن الكشف عن السرطانات في المراحل المبكرة عن طريق تحليل الحمض النووي للورم الذي يدور بحرية في الدم من خلال دراسات الخزعة السائلة. بالإضافة إلى ذلك ، يوصى باختبارات فحص السرطان الروتينية للأفراد المعرضين لخطر الإصابة بالسرطان. بهذه الطريقة ، يمكن توفير الكشف المبكر والعلاج المناسب.
اختبار النظام الغذائي المتوازن للحمض النووي ؛ إنه اختبار جيني يحلل الأجزاء ذات الصلة من الحمض النووي من أجل اكتشاف ردود الفعل الغذائية والاحتياجات الغذائية وأفضل نوع غذائي للشخص. من الممكن أيضا معرفة حساسية الغلوتين من خلال هذا الاختبار.
اختبار الحمض النووي للجمال ؛ يوفر تحكما استباقيا في صحة الجلد من خلال المظهر الوراثي الشخصي للبشرة ، وتحسين التغذية ، والحياة الصحية والرعاية. يمكن الحصول على معلومات حول مغذيات الجلد والمواد الموضعية التي ستفيد البشرة.
إجراء اختبار تسلسل إكسوم ؛ يمكن تفضيله لتشخيص الأمراض الوراثية المعقدة ، والحصول على المعلومات اللازمة للعلاج الخاص بالتشخيص ، وتحديد معدلات حاملة الأمراض الوراثية والأفراد المعرضين للخطر في المجتمع ، وتوفير فرص التشخيص في حالات فقدان الحمل غير المعروف والعقم ، ودعم دراسات التشخيص قبل الولادة.
ما هي إجراءات الفحص الجيني?
قبل الاختبارات الجينية ، يتم تقييم التاريخ الصحي للشخص وتاريخ المرض العائلي والتوقعات من الاختبارات الجينية. يحدد المستشار الوراثي الاختبارات المناسبة للشخص. عادة ما يتم إجراء الاختبارات الجينية باستخدام عينات الدم أو اللعاب أو الأنسجة. على الرغم من أن الطريقة الأكثر شيوعا هي عينة اللعاب ، فقد تكون هناك حاجة لعينة دم في بعض الحالات.
يتم إجراء تحليلات الحمض النووي في بيئة معملية. يتم فحص تسلسل الجينات والتحقيق في الطفرات الجينية أو الاختلافات التي قد تؤثر على الحالة الصحية. يتم تجميع نتائج التحليل الجيني في تقرير وتفسيرها من قبل مستشار وراثي متخصص أو طبيب. يتضمن التقرير ما إذا كان الشخص عرضة لأمراض معينة وتوصيات نمط الحياة وفقا لخصائصه الوراثية. يتم تقديم العلاج الشخصي والتوصيات الصحية الوقائية. يتم تقديم هذه التوصيات للحماية من الأمراض أو لاتخاذ الاحتياطات اللازمة ضد المشاكل الصحية المحتملة وفقا للتركيب الجيني للشخص.
ساعات العمل
الاثنين: 09:00 – 18:00
الثلاثاء: 09:00 – 18:00
الأربعاء: 09:00 – 18:00
الخميس: 09:00 – 18:00
الجمعة: 09:00 – 18:00
السبت: 09:00 – 18:00
الأحد: مغلق