Генетическое обследование

Что такое генетическое обследование?

Генетическая проверка, представляющая собой обследование здоровья, проводимое для определения генетического профиля человека, проводится для понимания генетической структуры человека и определения потенциальных генетических рисков. В этом контексте задействован анализ и интерпретация генетической информации.

Основная цель генетического обследования: Его можно выразить как определение генетической предрасположенности личности и ее предрасположенности к генетическим заболеваниям и рискам. Полученные результаты дают возможность получить больше информации о состоянии здоровья человека. Генетическое обследование особенно важно и необходимо для ранней диагностики и профилактики генетически обусловленных заболеваний.

В рамках генетического обследования, проводимого специалистами-генетиками, применяются специальные лабораторные исследования, анализирующие генетический материал человека. По результатам тестов можно оценить генетический полиморфизм человека, генетические факторы риска и генные мутации.

Как проходит генетическое обследование?

Генетическая проверка — это процесс, выполняемый посредством генетических тестов. Первым шагом для этого является генетическое консультирование. Консультанты-генетики получают информацию об истории болезни человека, общем состоянии здоровья и семейном анамнезе. Процесс консультирования также способствует пониманию человеком причин генетического тестирования и его потенциальных последствий.

Для проведения генетических тестов используются образцы слюны, крови или тканей. В этом случае образец слюны или образец крови можно взять в пробирку. Сбор проб осуществляют медицинские работники. После того, как образец отправляется в частные генетические лаборатории, в лаборатории анализируются определенные участки ДНК и получается различная генетическая информация.

После того, как результаты, полученные в лаборатории, интерпретируются генетическими консультантами, человеку предоставляется подробная информация о существующих генетических факторах риска, генетической предрасположенности и возможных проблемах со здоровьем.

Для кого применяется персональный генетический осмотр?

Персональное генетическое обследование могут пройти мужчины и женщины всех возрастов, которые хотят выявить в семейном анамнезе генетическое заболевание, вызывающее смерть в молодом возрасте, оставаться молодыми и здоровыми на протяжении всей жизни, а также защитить будущие поколения от болезней.

Особенно пары, планирующие беременность, могут оценить генетические риски и заранее выявить потенциальные генетические проблемы с помощью генетических тестов. Кроме того, возможно, что некоторые люди хотят получить информацию о своей генетической структуре. В таких случаях может быть применено индивидуальное генетическое обследование.

Вполне возможно, что определенные генетические заболевания более распространены в некоторых этнических группах. Люди из этой группы населения часто предпочитают пройти личное генетическое обследование. Цены на генетическое обследование могут варьироваться в зависимости от определенных факторов, в зависимости от медицинских учреждений.

Каковы преимущества генетического обследования?

Некоторые проблемы со здоровьем могут быть вызваны генетической структурой, и члены семьи могут со временем заразиться этим заболеванием. В этом случае большое значение имеет использование метода генетического обследования. Благодаря генетическому анализу можно определить генетический профиль и предрасположенности человека. Таким образом, прогрессирование заболеваний можно предотвратить при ранней диагностике и профилактических мерах.

Генетическое обследование дает исчерпывающую информацию о состоянии здоровья человека. Преимущества, полученные с помощью этого метода, можно перечислить следующим образом:
Приветствуется поддержание или улучшение общего состояния здоровья и благополучия.
Можно получить информацию о рисках хронических заболеваний (сахарный диабет, гипертония, сердечно-сосудистые заболевания, семейная гиперхолестеринемия, сложные наследственные заболевания, которые могут вызывать поражение сердца, почек, периферической нервной системы, поражение глаз и т. д.).
Определены риски неврологических и психических заболеваний.
Может быть обнаружен риск наследственных случаев рака.
Генетические причины, лежащие в основе проблем развития, неврологических и репродуктивных проблем, могут быть выяснены.
Может быть предоставлена ​​информация о рисках заболеваний, связанных с этнической принадлежностью.
Создавая персонализированные программы питания и физических упражнений, он может способствовать решению проблем с весом, которые невозможно контролировать с помощью диеты и физических упражнений.
Можно определить план упражнений, подходящий для мышечной структуры человека.

Каковы типы генетических обследований?

Типы генетических обследований включают в себя различные генетические тесты, проводимые для оценки определенных генетических особенностей или рисков заболеваний. Виды генетических обследований перечислены ниже.

Генетическое тестирование спортсменов применяется к людям, которые начнут заниматься спортом, и к кандидатам в спортсмены. Изучая спортивные генетические тесты, можно определить, какие упражнения подходят конкретному человеку. Таким образом можно принять меры предосторожности против ненужной нагрузки на организм. Генетические тесты спортсменов могут предоставить врачам и спортсменам необходимую информацию по самым разным вопросам: от травм до внезапной смерти спортсменов.

Существует важная связь между раком молочной железы и генетикой. Женщины с патогенными мутациями в гене BRCA1 или BRCA2 с высокой вероятностью заболеют раком молочной железы или яичников, а мужчины с высокой вероятностью заболеют раком молочной железы. В случае известной мутации в семье другие члены семьи должны быть обследованы на наличие соответствующей генной мутации.

Если возбудитель имеет мутацию в гене BRCA1 или BRCA2, важно посредством генетического консультирования информировать пациентов о различных вариантах управления риском рака.

Кардиогенетическое тестирование; Оно помогает выявить риски для здоровья, связанные с сердечными приступами, сердечными аритмиями и нарушениями свертываемости крови, а также предоставляет информацию о потенциальных реакциях на обычно назначаемые лекарства. Таким образом, врач может спланировать лечение, индивидуальное для пациента.

С помощью генетики рака, то есть генетических тестов, применяемых к больным раком, можно поставить окончательный диагноз даже при наличии неясных клинических данных. Рак на ранней стадии можно обнаружить путем анализа свободно циркулирующей опухолевой ДНК в крови посредством исследований жидкой биопсии. Кроме того, людям с риском развития рака рекомендуется регулярно проходить скрининговые тесты на рак. Таким образом, можно обеспечить раннее выявление и соответствующее лечение.

ДНК-тестирование сбалансированной диеты; Это генетический тест, в ходе которого анализируются соответствующие участки ДНК, чтобы определить реакцию на пищу, потребности в питании и лучший тип диеты для человека. С помощью этого теста также можно узнать о чувствительности к глютену.

ДНК-тест красоты; Персонализированный генетический профиль кожи позволяет активно контролировать здоровье кожи посредством улучшения питания, хорошего самочувствия и ухода. Можно получить информацию о питательных веществах для кожи и местных средствах, которые принесут пользу коже.

Проведение теста секвенирования экзома; Его можно использовать для диагностики сложных генетических заболеваний, получения информации, необходимой для специфического лечения, выявления лиц, находящихся в группе риска, с уровнем носительства генетических заболеваний в обществе, предоставления возможностей диагностики в случаях невынашивания беременности и бесплодия неизвестной причины. и поддержка исследований по пренатальной диагностике.

Что такое процедуры генетического обследования?

Перед проведением генетических тестов оцениваются история здоровья человека, история семейных заболеваний и ожидания от генетических тестов. Генетический консультант определяет, какие тесты подходят человеку. Генетическое тестирование обычно проводится с использованием образцов крови, слюны или тканей. Хотя наиболее распространенным методом является анализ слюны, в некоторых случаях может потребоваться анализ крови.

Анализ ДНК проводится в лабораторных условиях. Исследуется последовательность генов и исследуются генетические мутации или вариации, которые могут повлиять на состояние здоровья. Результаты генетического анализа составляют отчет и интерпретируются специалистом-генетиком или врачом. В отчет включены рекомендации по образу жизни, основанные на склонности человека к определенным заболеваниям и его генетических особенностях. Предлагается индивидуальное лечение и профилактические рекомендации по здоровью. Эти рекомендации даны для защиты от болезней или принятия мер предосторожности против возможных проблем со здоровьем, в зависимости от генетической структуры человека.